- 22 Ottobre 2011
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Il team di Antonio Federico, direttore dell’Unità operativa complessa Clinica Neurologica e malattie neurometaboliche del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, unito al lavoro dei ricercatori olandesi di Rotterdam, ha scoperto una nuova forma del morbo di Parkinson. Lo studio, pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics, avrebbe individuato un eccesso di manganese nei pazienti che hanno sviluppato la malattia.
I ricercatori hanno esaminato due fratelli adulti, colpiti da parkinsonismo e distonia, ovvero una difficoltà motoria con atteggiamenti di postura involontari. Tutto sarebbe causato dalla mutazione e quindi anche al malfunzionamento di una proteina, adibita al trasporto del manganese, che ne provoca l’eccessiva presenza in questi soggetti. Questa sostanza è di fondamentale importanza nei processi metabolici, ma, in quantità incontrollate, può anche diventare tossica.
Successivamente è stata coinvolta anche una famiglia olandese con gli stessi disturbi. In un secondo momento è stata creata una terapia che riuscisse a eliminare il manganese in eccesso, e i risultati sono stati subito visibili, con un notevole miglioramento della sintomatologia della malattia. La scoperta potrebbe quindi aiutare la produzione di farmaci mirati, sviluppando così terapie più efficaci per migliorare la vita dei pazienti che soffrono di questa patologia molto invalidante.